Pokud má receptor mutace, jsou lidé nižšího vzrůstu a později dospívají. Tento objev by tak mohl vést k vývoji léků na budování svalové hmoty a podporu opožděného růstu. Během 20. století se průměrná výška člověka ve Velké Británii zvýšila o 10 cm, ve světě však v některých zemích poskočila až o 20 cm.

Testování se zúčastnilo 500 000 lidí, několik tisíc z nich mělo mutace genu MC3R, včetně 812 žen, u nichž nastala puberta v průměru o 4,7 měsíce později než u osob bez mutace. Lidé s mutací MC3R také měli nižší množství štíhlé tkáně, ale nebyl zjištěn žádný vliv podle toho, kolik tuku nesli.

Z testování 6 000 účastníků studie ALSPAC (Avon Longitudinal Study of Parents and Children) vyplynulo, že šest dětí mělo mutaci MC3R. Všechny byly menší a měly méně svalové hmoty než jejich vrstevníci bez mutace. Jedna osoba měla dokonce mutace v obou kopiích genu, přičemž tato osoba byla velmi malého vzrůstu a puberta u ní nastala až po 20. roce věku.

„Tento objev nám ukazuje, jak mozek dokáže vnímat živiny a interpretovat to tak, že činí podvědomá rozhodnutí, která ovlivňují náš růst a sexuální vývoj. Identifikace cesty v mozku, kterou se výživa proměňuje v růst a pubertu, vysvětluje globální jev zvyšování výšky a snižování věku v pubertě, který vědce mátl po celé století. Naše zjištění mají okamžitý praktický význam pro testování dětí s vážným opožděním růstu a pubertálního vývoje na přítomnost mutací v MC3R,“ uvedl profesor Cambridgeské univerzity a spoluautor studie, sir Stephen O'Rahilly.

Výzkum však může mít širší důsledky i mimo vývoj děti a reprodukční zdraví. Mnoho chronických onemocnění je spojeno se ztrátou svalové hmoty, včetně svalů a z toho plynoucí křehkosti. Zjištění, že aktivita dráhy MC3R ovlivňuje množství štíhlé hmoty, kterou člověk nese, naznačuje, že budoucí výzkum by měl zkoumat, zda by léky, které selektivně aktivují MC3R, mohly pomoci přesměrovat kalorie do svalů a jiných štíhlých tkání s vyhlídkou na zlepšení fyzické funkčnosti takových pacientů.