Turnerův syndrom. Proč postihuje pouze ženy a jaké jsou jeho projevy?

6 minut čtení

Turnerův syndrom. Proč postihuje pouze ženy a jaké jsou jeho projevy?

6 minut čtení
13.12.2022 12:00
Pročteno: 102x

Turnerův syndrom (TS) je genetická porucha způsobená absencí jednoho pohlavního chromozomu X. Vyskytuje se pouze u žen a rodí se s ním jeden z 2 000 novorozenců ženského pohlaví. V České republice se s tímto onemocněním rodí zhruba 20–25 dívek ročně. Jak se syndrom projevuje, jaké jsou jeho příznaky a proč je stěžejní včasná diagnóza?

Co je Turnerův syndrom?

Turnerův syndrom je onemocnění, které je stejně jako například Downův nebo Edwardsův syndrom způsobeno numerickou chromozomální aberací. V případě Turnerova syndromu se však nejedná o přebývající chromozom, ale naopak o monozomii, kdy jeden chromozom chybí či je nějakým způsobem poškozený.

Historie

První zmínka o Turnerovu syndromu sahá až do roku 1768. Poprvé však tuto poruchu detailněji popsal roku 1938 americký endokrinolog Henry Turner, který ve svém článku shrnul základní příznaky syndromu. První žena s Turnerovým syndromem otěhotněla díky darovanému vajíčku v roce 1985.

V Praze byl roku 1989 založen Klub dívek a žen s Turnerovým syndromem a v roce 1997 se první ženě s TS v ČR narodilo zdravé dítě z darovaného vajíčka. V roce 2014 byl založen Turner klub.

Lze jeho vznik ovlivnit?

Vzniku Turnerova syndromu není možné předejít, a stejně tak není možné odhalit jeho příčinu. Nejedná se o dědičné onemocnění a jeho vznik není možné ovlivnit životním stylem, věkem či přístupem rodičů. Ženy s Turnerovým syndromem navíc bývají velmi často neplodné.

Příznaky syndromu

Příznaků Turnerova syndromu může být hned několik, nejcharakterističtější jsou však poruchy růstu, zraku či sluchu, vyskytují se také skeletální abnormality a osteoporóza. Častým znakem je také šilhavost, otoky rukou a nohou, miskovité nehty, široký krk s kožními záhyby, srdeční abnormality, cukrovka, poruchy lymfatického systému, porucha pohlavního vývoje a zakrnění pohlavních orgánů, s čímž souvisí neplodnost či výrazné snížení plodnosti. Pacienti jsou náchylnější k zánětům středního ucha či ucpávání Eustachovy trubice, u malých miminek se objevují také potíže s krmením. Objevit se mohou také problémy s krátkodobou pamětí či prostorovou představivostí.

Možnosti léčby

Turnerův syndrom není možné vyléčit, je však možné výrazně potlačit jeho projevy tak, že ženy s tímto onemocněním mohou prožít plnohodnotný život. Léčbu je třeba zahájit co nejdříve, proto je rozhodující včasná diagnóza. Ta je díky moderním screeningům a ultrasonografickým vyšetřením často známá již před narozením dítěte.

Běžná léčba spočívá v podávání růstového hormonu, který dokáže do určité míry vylepšit růst dívek. Hormon se aplikuje několikrát týdně injekčně pod kůži a léčba probíhá ve specializovaných centrech. Bez této léčby by pacientky dosáhly výšky zhruba 1,4 m, pokud se s podáváním hormonu začne včas a léčba pokračuje i v období dospívání, je možné, že dívky dosáhnou normální výšky. Množství hormonu je vždy individuální a léčba se upravuje přesně na míru každé pacientce.

Růstový hormon může v případě Turnerova syndromu také velmi příznivě působit na zpomalený pohlavní vývoj. V období dospívání mohou lékaři nasadit rovněž substituční terapii estrogeny, která napomůže správnému pohlavnímu vývoji, „nastartuje“ pubertu a zajistí pravidelný menstruační cyklus.

Mateřství a Turnerův syndrom

Chybějící chromozom ve vývoji žen způsobuje zásadní komplikace a často se může stát, že pohlavní orgány zakrní či nejsou dostatečně vyvinuty. Nemohou proto produkovat hormony nutné k oplodnění, a ženy s Turnerovým syndromem tak často nejsou schopny přirozeně otěhotnět.  

Díky metodám asistované reprodukce se však přesto mohou stát matkami, a to díky darovanému oocytu. Těhotenství je nutné podpořit hormonální léčbou a je na něj pohlíženo jako na rizikové, jelikož hrozí zvýšené riziko spontánního potratu, špatného vývoje plodu či kardiovaskulárních potíží.

Život s Turnerovým syndromem

Ženy a dívky s Turnerovým syndromem mohou díky současným možnostem léčby vést plnohodnotný, naplněný a šťastný život. Velmi důležitá je však pro ně podpora rodiny a přátel a pravidelná lékařská péče, která je potřebná celoživotně.

sdílet na facebooku

Líbí se Vám tento článek?

Pokud chcete dostávat newsletter s výběrem témat podle Vašich zájmů, stačí si ve Vašem profilu vyplnit preference.

Registrace