Klinefelterův syndrom patří mezi nejčastější poruchu pohlavních chromozomů a postihuje zhruba 1 z 500 pacientů mužského pohlaví. Pojmenován je podle rakouského endokrinologa Harryho Klinefeltera, který tento syndrom poprvé popsal v roce 1942.

Genetická chyba, která nelze ovlivnit

Během vývoje pohlavní buňky jednoho ze zdravých rodičů dochází k náhodné chybě. Dojít k ní však může i později během početí. Přesné příčiny vzniku defektu nejsou dodnes objasněny, a proto není možné této genetické poruše předcházet a chování a počínání budoucích rodičů jej nemůže nijak ovlivnit. Jedinou prevencí je prenatální diagnostika, k odhalení syndromu však dochází jen velmi zřídka.

Ačkoli je u Klinefelterova syndromu známa podstata, nikoli příčina, lékaři se shodují, že s vyšším věkem rodičky stoupá také riziko tohoto syndromu u dítěte. U žen po čtyřicítce je toto riziko až čtyřnásobně větší.

Projevy syndromu

Příznaky tohoto syndromu jsou velmi individuální a jejich projev záleží mimo jiné i na věku pacienta.

Jak se projevuje a kdy je třeba zpozornět?

Jedním z častých příznaků je neodpovídající růst varlat – chlapci či muži mají menší varlata, což vede k nižší produkci testosteronu. Dalšími častými příznaky je také méně svalové hmoty, opožděná puberta, problémy s pozorností a soustředěním, nedostatek energie, méně ochlupení, širší boky a hýždě (ženský typ postavy) a zvětšená prsní tkáň (gynekomastie).

Příznaky syndromu je možné vysledovat již u kojenců a batolat – patří k nim například svalová slabost, zpomalený psychomotorický vývoj, dlouhé končetiny v kombinaci s krátkým trupem či nesestouplá varlata.

Zdravotní rizika

Testosteron a estrogen hrají u mužů zásadní roli pro nárůst a udržování kostní hmoty. Proto je u mužů s Klinefelterovým syndromem zvýšené riziko vzniku některých onemocnění, například osteoporózy (řídnutí kostí), onemocnění kloubů (revmatické artritidy), cukrovky, onemocnění plic a plicních anomálií a dalších. Mnohem častěji se u těchto mužů vyskytuje rovněž rakovina prsu a varlat.

Léčba Klinefelterova syndromu

Jedním z hlavních způsobů léčby je testosteronová suplementace, která začíná zhruba od 12 let věku. Dávky se postupně zvyšují, výsledkem užívání je nastartování projevů, které jsou v pubertě obvyklé, například zvýšení svalové hmoty, růst ochlupení těla i obličeje a prevence gynekomastie a osteoporózy.

S léčbou souvisí výrazný sociální efekt, chlapci mají vyšší sebevědomí, lépe zapadnou mezi vrstevníky a má to velmi pozitivní vliv na jejich duševní zdraví. Suplementace testosteronem je celoživotní záležitostí, příznaky je možné léčbou zmírnit, ale ne vyléčit. Testosteron je podáván buď injekčně, nebo formou gelu přes kůži. Důležité jsou pravidelné kontroly u lékaře, který kontroluje hormonální hladinu. V případě pokročilé gynekomastie je doporučena plastická operace.   

Neplodnost

Může se stát, že vnější příznaky Klinefelterova syndromu jsou minimální a muži je diagnostikován AAQ až v dospělosti poté, co má problémy s plodností. Většina pacientů s tímto syndromem totiž produkuje velmi málo, či dokonce žádné spermie a početí dítěte přirozenou cestou tak prakticky není možné. V některých případech mohou pomoci metody asistované reprodukce, pokud ale ejakulát vůbec neobsahuje spermie či spermie nejsou životaschopné, je bohužel možnost početí dítěte téměř nulová.