Nový test pomůže k včasnější diagnostice genetických poruch u novorozenců

3 minuty čtení

Nový test pomůže k včasnější diagnostice genetických poruch u novorozenců

3 minuty čtení
18.02.2022

Test na screening tří vzácných genetických poruch je podle výsledků studie spolehlivý. Screening dokáže vyhodnotit najednou všechny tři poruchy – konkrétně Angelmanův syndrom, Prader-Williho syndrom a Dup15q. Jedná se o vzácné genetické poruchy, které běžně nejsou zahrnuty ve screeningu novorozenců.

Tyto tři vzácné genetické poruchy se vyznačují různými stupni mentálního postižení, autismem, problémy s chováním či záchvaty. Screening na tyto poruchy se dnes běžně nedělá u všech novorozenců, testy se provádějí jen při podezření na vzácné genetické poruchy, pokud to doporučí dětský lékař. Mnohdy je proto obtížné zjistit tyto poruchy před dosažením prvního roku dítěte.

Nově vyvinutý test byl nejprve vyzkoušen na vzorku 167 lidí, kteří mají jednu ze tří zmíněných poruch. Test určil správně většinu z nich a byl opravdu přesný. Jak uvádí studie, později bylo testováno více než 16 tisíc novorozenců. Test určil genetickou poruchu u pěti dětí, konkrétně u dvou dětí zachytil Angelmanův syndrom, u dalších dvou Prader-Willi syndrom a u jednoho Dup15q.

Všechny tři poruchy se spojují s problémy s chromozomem 15. Příčiny vzniku Prader-Williho syndromu a Angelmanova syndromu jsou velmi podobné. Úsek DNA, který v chromozomu chybí, je u obou stejný, syndromy však mají jiné příznaky. Prader-Williho syndrom se projevuje špatnou koordinací pohybu, malým vzrůstem, problémy s dýcháním či chronickým pocitem hladu, který vede k obezitě. U Angelmanova syndromu se objevují poruchy pozornosti, těžká mentální retardace, motorické problémy, bezdůvodné záchvaty smíchu, hyperaktivita a mnohé další. Rozdíl je při vývojové poruše Dup15q, která je způsobena duplikací chromozomu 15. Vede ke zpožděnému vývoji a problémům se sezením a chůzí.

novy_test_pomuze_diagnostice_genetickych_poruch_syndromy

Nově vyvinutý screening bude ještě testován, pokud se potvrdí jako účinný, mohl by pomoci k dřívější diagnostice těchto závažných genetických poruch. Podle profesora Davida Amora by měla včasná diagnostika pomoci rodičům snížit náklady na zdravotní péči a zlepšit dlouhodobé zdravotní výsledky. Problémem totiž je, že mnoho rodin dětí s těmito genetickými poruchami nedostane včasnou diagnostiku a léčbu, zejména během prvního roku života.

sdílet na facebooku

Líbí se Vám tento článek?

Pokud chcete dostávat newsletter s výběrem témat podle Vašich zájmů, stačí si ve Vašem profilu vyplnit preference.

Registrace