Nový test pomôže k lepšej diagnostike genetických porúch u novorodencov

3 minúty čítania

Nový test pomôže k lepšej diagnostike genetických porúch u novorodencov

3 minúty čítania
18.02.2022 10:00
Prečítané: 232x

Skríning troch zriedkavých genetických porúch je podľa výsledkov štúdie spoľahlivý. Dokáže vyhodnotiť naraz všetky tri zriedkavé genetické poruchy, ktoré bežne nie sú zahrnuté v skríningu novorodencov a to Angelmanov syndróm, Prader-Williho syndróm aj Dup15q.

Tieto tri zriedkavé genetické poruchy sa vyznačujú rôznymi stupňami mentálneho postihnutia, autizmom, problémami so správaním či záchvatmi. Skríning na tieto poruchy sa dnes bežne nerobí u všetkých novorodencov. Testy sa robia len pri podozrení na zriedkavé genetické poruchy, ak to odporučí detský lekár. Často je náročné tieto poruchy zistiť pred dosiahnutím prvého roku dieťaťa.

Novovyvinutý test najskôr skúšali na vzorke 167 ľudí, ktorí majú jednu z troch spomínaných porúch. Test určil správne väčšinu z nich a bol naozaj presný. Ako sa uvádza v štúdii, neskôr bolo testovaných viac ako 16-tisíc novorodencov. Test určil genetickú poruchu u piatich detí, konkrétne u dvoch Angelmanov syndróm, u dvoch detí Prader-Willi syndróm a jeden Dup15q. Všetky tri poruchy sa spájajú s problémami s chromozómom 15.

Príčiny vzniku Prader-Williho syndrómu a Angelmanovho syndrómu sú veľmi podobné. Úsek DNA, ktorý v chromozóme chýba je u oboch rovnaký, syndrómy však majú iné príznaky. Prader-Williho syndróm sa prejavuje zlou koordináciou pohybu, malým vzrastom, problémami s dýchaním či chronickým pocitom hladu, ktorý vedie k obezite. Pri Angelmanovom syndróme sú to poruchy pozornosti, ťažká mentálna retardácia, motorické problémy, bezdôvodné záchvaty smiechu, hyperaktivita a mnohé ďalšie. Rozdiel je pri vývojovej poruche Dup15q, ktorá je spôsobená duplikáciou chromozómu 15. Vedie k oneskorenému vývoju a problémom so sedením a chôdzou.

Novovyvinutý skríning sa bude ešte testovať, no ak sa potvrdí ako účinný, mohol by pomôcť k skoršej diagnostike týchto závažných genetických porúch. Podľa profesora Davida Amora by mala včasná diagnostika pomôcť rodičom znížiť náklady na zdravotnú starostlivosť a zlepšiť dlhodobé zdravotné výsledky. Množstvo detí s týmito genetickými poruchami nedostane včasnú diagnostiku a liečbu, najmä počas prvého roku života.

zdielať na facebooku

Páči sa Vám tento článok?

Ak chcete dostávať newsletter s výberom tém podľa vašich záujmov, stačí si ich vo vašom profile po registrácii vyplniť.

Registrácia