Nový test pomôže k skoršej diagnostike genetických porúch u novorodencov

3 minúty čítania

Nový test pomôže k skoršej diagnostike genetických porúch u novorodencov

3 minúty čítania
18.02.2022

Test na skríning troch zriedkavých genetických porúch je podľa výsledkov štúdie spoľahlivý. Skríning dokáže vyhodnotiť naraz všetky tri, konkrétne Angelmanov syndróm, Prader-Williho syndróm a Dup15q. Sú to zriedkavé genetické poruchy, ktoré bežne nie sú zahrnuté v skríningu novorodencov. 

Tieto tri zriedkavé genetické poruchy sa vyznačujú rôznymi stupňami mentálneho postihnutia, autizmom, problémami so správaním či záchvatmi. Skríning na tieto poruchy sa dnes bežne nerobí u všetkých novorodencov. Testy sa robia len pri podozrení na zriedkavé genetické poruchy, ak to odporučí detský lekár a často je náročné zistiť tieto poruchy pred dosiahnutím prvého roku dieťaťa.

Novo-vyvinutý test najskôr skúšali na vzorke 167 ľudí, ktorí majú jednu z troch spomínaných porúch. Test určil správne väčšinu z nich a bol naozaj presný. Ako sa uvádza v štúdii, neskôr bolo testovaných viac ako 16-tisíc novorodencov. Test určil genetickú poruchu u piatich detí, konkrétne u dvoch Angelmanov syndróm, u dvoch detí Prader-Willi syndróm a jeden Dup15q.

Všetky tri poruchy sa spájajú s problémami s chromozómom 15. Príčiny vzniku Prader-Williho syndrómu a Angelmanovho syndrómu sú veľmi podobné. Úsek DNA, ktorý v chromozóme chýba je u oboch rovnaký, syndrómy však majú iné príznaky. Prader-Williho syndróm sa prejavuje zlou koordináciou pohybu, malým vzrastom, problémami s dýchaním či chronickým pocitom hladu, ktorý vedie k obezite. Pri Angelmanovom syndróme sú to poruchy pozornosti, ťažká mentálna retardácia, motorické problémy, bezdôvodné záchvaty smiechu, hyperaktivita a mnohé ďalšie. Rozdiel je pri vývojovej poruche Dup15q, ktorá je spôsobená duplikáciou chromozómu 15. Vedie k oneskorenému vývoju a problémom so sedením a chôdzou.

novy_test_pomoze_diagnostike_genetickych_poruch

Novo vyvinutý skríning sa bude ešte testovať, no ak sa potvrdí ako účinný, mohol by pomôcť k skoršej diagnostike týchto závažných genetických porúch. Podľa profesora Davida Amora by mala včasná diagnostika pomôcť rodičom znížiť náklady na zdravotnú starostlivosť a zlepšiť dlhodobé zdravotné výsledky. Množstvo detí s týmito genetickými poruchami nedostane včasnú diagnostiku a liečbu, najmä počas prvého roku života.

zdielať na facebooku

Páči sa Vám tento článok?

Ak chcete dostávať newsletter s výberom tém podľa vašich záujmov, stačí si ich vo vašom profile po registrácii vyplniť.

Registrácia